Joanna Hoffmann – Síndrome Neuro-Cráneo-Vertebral, Enfermedad del Filum, Descenso de las Amígdalas Cerebelosas (Síndrome de Arnold-Chiari I), Retroceso odontoideo

Publicado por ICSEB el 3 julio, 2020

Fecha de intervención: 28/11/2017

Historia familiar

Hola, me llamo Joanna Hoffmann, soy polaca y vivo en Polonia junto con mi familia. Me gustaría contar mi situación familiar y la enfermedad que hemos sufrido, por el bien de otros enfermos que se encuentran enfrentándose a muchos años de diagnósticos, buscando las causas de sus dolencias. De esta manera puedo ayudar a las personas que están sufriendo.

La historia que nos tocó vivir fue difícil de soportar mentalmente e inverosímil para nosotros, pero desafortunadamente sucedió realmente. Los síntomas de mi enfermedad comenzaron ya en la infancia, pero no eran demasiado molestos, eran variados y me molestaban en diversos intervalos de tiempo. Nadie los asoció con una enfermedad neurológica grave como el Síndrome de Arnold Chiari I.

El momento decisivo en la intensidad de los síntomas llegó cuando abandoné mis ambiciones, mis sueños y mi trabajo, para ayudar a mi hijo mayor Norbert en su educación. En aquel momento, después de muchos años de búsqueda respecto a mis dolencias a causa de las alteraciones, me dieron dos diagnósticos en Polonia: Taquicardia y Síndrome del intestino irritable. Durante muchos años estuve bajo atención psicoterapéutica ante mi labilidad emocional (manifestada desde estados depresivos hasta la autoagresión), lo que dificultaba mis relaciones sociales. Finalmente, las patologías mentales fueron descartadas por especialistas.

Sin embargo, sentía que algo andaba mal, y me autoayudaba mediante una terapia psicológica para funcionar de manera más eficiente. Acudí a un neurólogo porque sufría molestos dolores de cabeza, náuseas, vómitos, problemas con la coordinación motora, espasticidad de las piernas, entumecimiento de las extremidades superiores e inferiores, dolor de las articulaciones y calambres en las piernas. Fue muy importante para mí descartar una enfermedad neurológica, debido a mi pasión, la escalada, y también porque comencé a llevar a mis hijos a las montañas y quería garantizar su seguridad.

Durante más de dos años descartaron una serie de enfermedades neurológicas en base a mi historia clínica, así como debido a exámenes médicos. Algunas de estas enfermedades descartadas fueron: Cinetosis, Síndrome del túnel carpiano, Reumatismo, Enfermedad de Lyme, Síndrome de Raynaud, Enfermedad de Ménière, Arteriosclerosis, Esclerosis Múltiple y Cáncer. Las pruebas no mostraban nada, sin embargo los síntomas aumentaban. Cada diagnóstico potencial me generaba un tremendo estrés y ansiedad. Finalmente me hicieron una resonancia magnética cerebral, la última de las pruebas con la cual íbamos a obtener una respuesta. Mientras esperaba el resultado de este último examen, yo misma me preguntaba si sufría de hipocondría.

No obstante, los síntomas eran muy notables; perdía la sensibilidad en las extremidades superiores e inferiores, estaba cada vez más débil, las actividades más simples me generaban gran dificultad y dolor, los objetos se me caían de las manos, me tambaleaba y me caía sin poder mantener el equilibrio. Empecé a tener visión doble y otras alteraciones visuales. Cuando recibí el resultado de la resonancia visité a la neuróloga Celina Kauczor, a quien estoy muy agradecida por su acertado enfoque, así como por la dedicación a su trabajo y a sus pacientes. Escuché el diagnóstico: Síndrome de Arnold Chiari. Satisfecha con el hecho de que por fin sabía lo que me pasaba, pensé que simplemente iría a la farmacia, compraría los medicamentos y me recuperaría. Desafortunadamente, me informaron que esta es una enfermedad rara e incurable, que no se trata farmacológicamente; sino que su progresión se puede ralentizar quirúrgicamente mediante la craniectomía suboccipital. Tras consultar con los médicos más prestigiosos en el campo de la neurocirugía polaca, escuché que debería esperar hasta el último momento para someterme a la intervención mencionada, ya que el riesgo de complicaciones (como la parálisis o la muerte) era demasiado alto. Según sus recomendaciones, debía tomar antidepresivos, y así aceptar una posible discapacidad o una muerte prematura.

Buscando ayuda en Internet, encontré una página polaca con información sobre un nuevo método de tratamiento: “Filum System”. Decidí consultar a los médicos españoles, con la esperanza de que la enfermedad fuera descartada. Sin embargo, el diagnóstico fue confirmado y me comentaron que era candidata a la intervención, dándome la esperanza de detener la progresión de la enfermedad. La Fundación Caritas Diecezji Bielsko-Żywieckiej me dio su ayuda. Un ejército de amigos puso en marcha la ayuda, y entre todos cubrieron los gastos asociados a mi tratamiento.

Desafortunadamente, antes de la intervención mi estado de salud se deterioró y aparecieron alteraciones intelectuales, exactamente las mismas que mi hijo mayor, Norbert, presentaba desde la infancia: problemas de concentración, problemas de memoria, alteraciones de la percepción visual y auditiva y dificultades en el habla. Mi hijo me explicaba, cada vez más a menudo, que tenía calambres en las piernas, dolor de espalda y cefaleas, y se desmayó en dos ocasiones. Desde hacía años, los problemas de Norbert los asociábamos a una discapacidad intelectual y, en base a esto, estábamos estimulando su desarrollo mediante el apoyo de los métodos disponibles. De todos modos, decidimos hacer la resonancia magnética cerebral y de toda la columna vertebral de Norbert para descartar la enfermedad que yo padecía. Lamentablemente, la patología se confirmó en su caso. Debido al hecho de que mi estado neurológico era mucho peor que el de Norbert, y que la recaudación se había realizado para mi intervención, la Fundación decidió que yo sería operada en primer lugar. Me convencieron que solo recuperando mi salud podría ayudar a mi hijo posteriormente.

El día 27 de noviembre de 2017, me sometí a una intervención mínimamente invasiva a través del método “Filum System” en el Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. Pude sentir ya una mejoría significativa inmediatamente después de la intervención. Debido a que mi estado de salud mejoraba diariamente, decidimos comenzar la lucha y recaudar fondos para cubrir la intervención de mi hijo Norbert. Mientras tanto, le hicimos las pruebas a mi hijo menor Karol, y las enviamos al Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis para descartar o confirmar la enfermedad que padecíamos. Karol tenía síntomas de la enfermedad desde la infancia, pero en ese momento nosotros no teníamos conocimiento del Síndrome de Arnold Chiari ni de la Siringomelia (en el caso de Karolek), y los médicos nos tranquilizaban con otros diagnósticos que se podían tratar. Algunos síntomas disminuían durante algún tiempo, pero otros se mantenían, desafortunadamente solo ahora sabemos cuál era la causa. Finalmente, gracias a la ayuda de muchas personas, donaciones, y también al Institut, se logró lo que parecía imposible. Los niños fueron operados en Barcelona el 12 de febrero de 2019. Como madre, no podría haber soñado con una atención tan buena, profesional y de confianza para mis hijos. Pienso que ha sido la mejor decisión de mi vida.

Estoy muy agradecida a los doctores: al Dr. Miguel B. Royo Salvador por dedicar su vida a la ciencia, al descubrimiento de la Enfermedad del Filum (la enfermedad del siglo XXI), ya que gracias a eso puedo disfrutar de salud junto con mis niños. También doy las gracias al Dr. Horia Calin Salca, el médico responsable de velar por la salud de nuestra familia, el cual durante la visita de control me dijo que podía volver a mi pasión: las montañas. También me gustaría dar las gracias a Nina Piórkowska por el más alto nivel de atención, trato amigable, sonrisa, comprensión, como la persona responsable de las traducciones y consultas. Doy las gracias a todo el equipo del Institut por existir y darnos esperanza con la salud y la vida.

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